Un trastorno genético ligado al autismo afectaría a 1 de cada 7.300 personas

El estudio sitúa la prevalencia del síndrome de Phelan-McDermid en aproximadamente 1 de cada 7.300 personas, una cifra superior a las estimaciones previas, según los resultados difundidos por Science Daily. Eso equivaldría a más de 45.000 afectados solo en Estados Unidos.

Los investigadores advierten de que una parte importante de esos casos permanece oculta porque no se realizan pruebas genéticas con la frecuencia necesaria. El diagnóstico suele llegar tarde o no llega, lo que dificulta contabilizar con precisión a los pacientes y retrasa su acceso a seguimiento médico.

La relevancia del dato aumenta en un momento en que varios tratamientos dirigidos a este trastorno han entrado en ensayos clínicos. Contar con una estimación más ajustada de cuántas personas viven con la enfermedad influye tanto en el diseño de los estudios como en la planificación de recursos sanitarios.

Phelan-McDermid se engloba dentro de los trastornos del neurodesarrollo con una vinculación estrecha con el autismo, y su identificación depende de pruebas genéticas específicas.

En una línea de investigación distinta, un análisis de historiales clínicos recogido por Medical Xpress encontró una presencia elevada de neurodivergencia, en particular autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad, entre personas diagnosticadas de diabetes tipo 2 antes de los 20 años. Ese trabajo se basa en datos de pacientes y apunta a una relación que los autores consideran que merece más estudio, sin que las fuentes consultadas establezcan una causa común.